Dá laghad an géanóm is ea is ionsaithí an ailse – léiríonn staidéar nua éabhlóid thapa ailsí a mbaineann géanóim chraptha leo

Posted on: 02 June 2026

Arna fhoilsiú sa mhóriris Genome Medicine, rinneadh anailís sa staidéar ar shonraí géanóim níos mó ná 17,000 siada ó 34 chineál ailse, a fhágann gurb é an chéad imscrúdú uile-ailse ar mhórscála é ar chaillteanas millteanach crómasóm, ar a dtugtar ‘hipidioplóideacht’. 

Is minic an líon mícheart crómasóm a bheith i gcealla ailse, ach cé go bhfuil go leor taighde dírithe ar na hailsí sin a dtagann crómasóim bhreise chun cinn iontu, tá i bhfad níos lú ar eolas faoi na hailsí a chailleann an-chuid dá n-ábhar géiniteach.

Tá sé faighte amach ag taighdeoirí tríd an staidéar seo go bhfuil caillteanas crómasóm i bhfad níos forleithne ná mar a measadh roimhe seo agus bíonn baint aige sin go minic le siadaí an-éagobhsaí a bhfuil sé níos deacra cóireáil a chur ar dhaoine ina n-aghaidh. Is léir ó na siadaí hipidioplóideacha sin go bhfuil siad éagobhsaí ag gach leibhéal den ghéanóm, ó na hathruithe géine is lú go dúbailt chomhlánú iomlán na gcrómasóm. Agus, ait go leor, is féidir leo cur suas le cur isteach as cuimse ar a gcuid géanóm agus leanúint orthu ag éabhlóidiú.  

Le chéile, tugann torthaí an staidéir le fios go bhfuil prionsabal aontaitheach i gceist: is féidir le siadaí a bhfuil próifílí crómasóim an-difriúil acu, idir ardú millteanach crómasóm agus caillteanas millteanach crómasóm, iompar den chineál céanna a léiriú nuair is ionann an t-ardleibhéal éagobhsaíochta crómasóm iontu. Is cosúil gurb é an éagobhsaíocht bhunúsach seo, seachas patrún sonrach athraithe na gcrómasóm, a spreagann forchéimniú galar sna haislí sin.

Ba iad an Dr Elle Loughran, an tOllamh Aoife McLysaght agus an Dr Máire Ní Leathlobhair ó Scoil na Géineolaíochta & na Micribhitheolaíochta a rinne an obair.

Teicníc nua chun idirdhealú a dhéanamh idir dhá ailse

D’aimsigh an fhoireann fothacar ar leith ailsí freisin, lena n-áirítear géarleoicéime limfeablastach (ALL), ailse chrómafóbach duán agus carcanóma aidréineacortach, a choinníonn patrúin caillteanais crómasóim chobhsaí le himeacht ama, toradh nach raibh aon choinne leis. Bhí difríocht shuntasach idir na siadaí cobhsaí ‘steiréitíopacha’ sin agus na hailsí éagobhsaí a chonacthas in áiteanna eile sa staidéar agus tháinig léargais chliniciúla thábhachtacha chun cinn dá mbarr.

Ag baint úsáid as na patrúin chrómasóm athfhillteacha sin, d'fhorbair na taighdeoirí modh simplí chun idirdhealú a dhéanamh idir dhá chineál ALL a bhfuil an chosúlacht orthu faoin micreascóp gurb ionann iad, ach a bhfuil prognóisí an-difriúil i gceist leo. D’fhéadfadh an cur chuige cabhrú le cliniceoirí othair a aicmiú ar bhealach níos cruinne agus cinntí cóireála a threorú trí úsáid a bhaint as gnáthshonraí saotharlainne. 

Tá sé tábhachtach feabhas a chur ar an gcaoi a shainaithnítear na cásanna sin chun a chinntiú go bhfaightear amach cé na hothair a bhfuil galar ionsaitheach orthu agus cóireáil iomchuí a chur orthu, fad a sheachnaítear dianchóireáil nach dteastaíonn uaidh othair a bhfuil foirmeacha de ALL orthu, ar foirmeacha iad a bhfuil prognóis níos dearfaí i gceist leo.

Cén tionchar a d'fhéadfadh a bheith ag an taighde seo?

Ar feadh na mblianta, dhírigh eolaithe ailse go mór ar siadaí a dtagann crómasóim bhreise chun cinn iontu, ar saintréith seanbhunaithe é in go leor ailsí. Ach tarraingítear aird leis an staidéar seo ar a mhalairt d’fheiniméan: ailsí a chailleann líon mór crómasóm. Tugann na torthaí le fios nach siadaí neamhchoitianta iad, ach gur gné fhorleathan agus thábhachtach go cliniciúil iad de bhitheolaíocht ailse ar tugadh neamhaird uirthi den chuid is mó.

Ina theannta sin, i gcomhthéacs níos leithne ní mórán a chuirfidh teorainn le héabhlóid chrómasómach ceall ailse. D’fhéadfadh na siadaí sin giotaí ollmhóra dá n-ábhar géiniteach a chailleadh, leanfaidh siad orthu ag éabhlóidiú agus beidh siad fós faoi bhláth. Trí thuiscint a fháil ar an gcaoi a gcuireann siad suas leis an leibhéal sin de chur isteach, d’fhéadfaí leochaileachtaí nua a thabhairt chun solais a bhféadfaí teiripí amach anseo a dhíriú orthu.

“D’fhéadfadh impleachtaí tábhachtacha a bheith ag torthaí an staidéir seo ar dhiagnóisiú agus ar chúram othar,” a dúirt an Dr Máire Ní Leathlobhair, údar sinsearach an taighde, ó Scoil Géineolaíochta agus Micribhitheolaíochta Choláiste na Tríonóide. 

“Rud amháin ar dhírigh muid air ba ea na cineálacha leoicéime a d’fhéadfadh a bheith an-chosúil lena chéile i ngnáth-thástáil crómasóim ach a bhfuil torthaí an-difriúil i gceist leo d’othair. Trí bhealach simplí a fhorbairt chun idirdhealú a dhéanamh idir na cásanna sin trí shonraí cítigéineolaíocha a úsáid, d’fhéadfadh an obair a dhéanaimid cabhrú le dochtúirí othair ardriosca a shainaithint níos luaithe agus mírangú ailsí ionsaitheacha mar ghalar lena mbaineann riosca níos ísle a sheachaint nó d’fhágfadh sé nach gcuirfidís cóireáil ródhian ar dhaoine a bhfuil foirmeacha lena mbaineann riosca níos ísle orthu.’

Is éard a dúirt an Dr Elle Loughran, príomhúdar ó Choláiste na Tríonóide: “Tacaíonn torthaí an staidéir leis an smaoineamh atá ag éirí níos forleithne go bhféadfadh éagobhsaíocht chrómasómach féin, is é sin an t-anord leanúnach agus an t-athrú a tharlaíonn i ngéanóim ailse, a bheith ar cheann de na príomhchúiseanna le hionsaitheacht ailse. Tá sé sin tábhachtach toisc go n-aistríonn sé an fócas ó shócháin aonair amháin agus i dtreo éagobhsaíocht níos leithne an ghéanóim ailse. I dtéarmaí praiticiúla, d’fhéadfadh tionchar a bheith aige sin ar an gcaoi a leagtar amach teiripí ailse amach anseo agus ar na hothair a roghnaítear le haghaidh cóireálacha ar leith.”

• Tags:
• Health
• Research
• Science